Минздраву РФ поручено в 2026 году представить предложения по расширению программы неонатального скрининга за счёт включения молекулярно-генетических тестов для будущих родителей на этапе планирования беременности.
Это инициатива закреплена в Стратегии семейной и демографической политики до 2036 года. Также к 2030 году планируется охватить неонатальным скринингом 95% новорождённых по всей стране. С 2023 года в России уже действует расширенная программа скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний, а с 2026 года в неё добавят тестирование на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.
Кроме того, в 2026 году для беременных с высоким риском патологий введут неинвазивный пренатальный скрининг по анализу крови матери для выявления хромосомных аномалий у плода — он будет финансироваться из ОМС.
